【byb.cn 】(來源：浙江援疆網(wǎng))9月26日12時(shí)30分，阿瓦提縣人民醫(yī)院遠(yuǎn)程會診室外一位抱著患兒的家長焦急的等待著，此時(shí)遠(yuǎn)程會診室內(nèi)，援疆醫(yī)生張霖和醫(yī)院的兒科醫(yī)生、放射科醫(yī)生聚集在會診室內(nèi)，與遠(yuǎn)隔千里之外的烏魯木齊的專家正在進(jìn)行著一例特殊疾病的會診。

 

 

　　原來在2天前，張霖醫(yī)生在例行的科室大查房中，發(fā)現(xiàn)一位以“肺炎”收治的患兒，已17個月，但仍不會行走，該患兒曾到烏魯木齊和阿克蘇地區(qū)人民醫(yī)院等多地求治，考慮“佝僂病”和“大腦發(fā)育不良”.

 

　　張霖醫(yī)生通過對患兒的仔細(xì)查體，發(fā)現(xiàn)患兒明顯方顱，全身淋巴結(jié)腫大，肝脾巨大達(dá)臍部，質(zhì)地堅(jiān)硬。X線胸片示肋骨、鎖骨廣泛均勻，骨密度增高硬化。脊椎椎體亦明顯密度增高，尤其椎體上下密度高，中間密度低，形成“三明治”樣改變。根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，張霖醫(yī)生考慮這可能是一種骨代謝異常的疾病，要明確診斷，還需進(jìn)一步的檢查?？捎捎诨純杭彝ヘ毨?，已無錢做檢查，為此，他與醫(yī)務(wù)科和院領(lǐng)導(dǎo)溝通，與放射科聯(lián)系，為患兒進(jìn)行了免費(fèi)的CT檢查和化驗(yàn)。最后確診患兒為一種罕見的疾病：石骨癥（幼兒型）。

 

　　石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。石骨癥可分兩型，即幼兒型（也為惡性型）和成人型（良性型）。惡性型：主要見于嬰幼兒，特點(diǎn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，淋巴腺病，腦積水和自發(fā)性骨折。該病病程進(jìn)展快，常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。對惡性型石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。采取減少鈣攝入無明顯效果，有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植。