【byb.cn 】(來源：沈陽晚報(bào))食用大米、面粉、魚、蛋、肉、奶、豆類等食物，對正常人來說是再正常不過了。但對一種人來說，一旦食用這些正常食物，智力就會(huì)停止發(fā)展，從而導(dǎo)致癡呆、癲癇甚至死亡，這就是苯丙酮尿癥患者。

 

　　苯丙酮尿癥患兒出生后，就要喝一種特殊的、不含苯丙氨酸的奶粉才能生存下去，未來還要食用特食，因此會(huì)給家庭帶來不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。沈陽市約有100多名苯丙酮尿癥患兒，患兒家長呼吁沈陽能夠出臺針對苯丙酮尿患兒的相關(guān)政策，并建立針對苯丙酮尿癥患兒的救助政策，解決患兒的家庭負(fù)擔(dān)，保障苯丙酮尿癥患兒更好地成長。

 

　　不幸：

　　孩子出生后被確診為PKU患兒

 

　　2月2日，沈陽晚報(bào)、沈陽網(wǎng)記者見到了一名苯丙酮尿癥患兒的母親劉女士。她說，自己之所以勇敢站出來，是希望更多的苯丙酮尿癥患兒家長受益，希望沈陽能出臺相應(yīng)的政策，減輕他們的生活負(fù)擔(dān)。

 

　　劉女士和丈夫都是外地人，兩年前，他們的女兒出生。還在月子中時(shí)，劉女士接到了醫(yī)院的電話，說孩子在出生后采集的三滴足跟血篩查后，懷疑是苯丙酮尿癥患兒，要求再去醫(yī)院進(jìn)行檢驗(yàn)。

 

　　"我到醫(yī)院后，醫(yī)護(hù)人員就跟我說采集的血液和尿樣都要郵寄到上海新華醫(yī)院進(jìn)行確診及分型，讓我最好現(xiàn)在就開始給孩子喝特殊的奶粉，早喝對孩子有好處。"聽到這句話，劉女士并沒有意識到事態(tài)的嚴(yán)重性，心想自己和丈夫往上三代都沒有什么疾病，自己的孩子也不至于這么倒霉，剛出生就攤上先天性遺傳病。

 

　　可醫(yī)護(hù)人員接下來的一句話，打碎了劉女士所有的希望，"還是給孩子喝吧，你這個(gè)孩子應(yīng)該差不多就是PKU了。"聞聽，劉女士瞬間感到天旋地轉(zhuǎn)。隨后的月子期，劉女士每天都以淚洗面。醫(yī)護(hù)人員所說的特殊奶粉是一種特殊食品，通過特別工藝把苯丙氨酸去掉，價(jià)格異常昂貴。

 

　　一段時(shí)間內(nèi)，劉女士都不敢直視孩子的小臉。自己把女兒帶到人間，是希望她能快樂、健康，可孩子在生下來就得了一種怪病。但堅(jiān)強(qiáng)的劉女士毅然決然地選擇：無論遇到再大的困難，都不會(huì)放棄撫養(yǎng)這個(gè)孩子。

 

　　希望：

　　盼出臺政策解決家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

 

　　月子過后，劉女士開始上網(wǎng)查詢關(guān)于苯丙酮尿癥的一切。了解到相關(guān)知識后，劉女士對孩子的未來更加有信心了，因?yàn)檫@種病是唯一可以通過食療來治愈的病。然而，被視為苯丙酮尿癥患兒"救命藥"的特殊食品，價(jià)格十分昂貴，如果食用國產(chǎn)特食，每月治療費(fèi)用在2000—3000元左右，如果食用進(jìn)口特食，每月治療費(fèi)用在3000—5000元左右。

 

　　劉女士說，自己的孩子如今已經(jīng)兩歲了，每個(gè)月僅購買特食就需要3000元，自己和丈夫都是打工一族，難以負(fù)擔(dān)。

 

　　劉女士向記者展示了女兒的視頻，視頻中，寶寶特別機(jī)靈可愛。劉女士說，因?yàn)楹⒆拥牟∏榘l(fā)現(xiàn)得早，一直在吃特食，所以智力發(fā)育和同齡孩子一樣。"不過，孩子有些早熟，到哪都需要自備食物，甚至還會(huì)遭到鄰居的白眼，兩歲的孩子就會(huì)看別人的眉眼高低了。這種孩子只要終身吃特食，以后也是可以結(jié)婚生子的，只要另外一方?jīng)]有這種基因缺陷，生出來的孩子也是健康兒。"劉女士說。

 

　　據(jù)了解，沈陽市目前有100多名苯丙酮尿癥患兒。劉女士加入了一個(gè)患兒家屬的群，得知北京、上海及山東等省市近幾年均出臺了針對苯丙酮尿癥的單獨(dú)救助和報(bào)銷政策，包括把這種疾病納入新農(nóng)合報(bào)銷，還有以政府的名義向國家提議將"特食"納入醫(yī)保制度以及政府相關(guān)的救助。

 

　　劉女士說："我們總有老的那一天，不能照顧孩子一輩子，但是政策可以!如果沈陽市能夠出臺針對苯丙酮尿癥患兒的相關(guān)政策，以及建立針對苯丙酮尿癥患兒的救助體系，那么這些孩子就會(huì)更好地成長。"

 

　　【小資料】

 

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。