【byb.cn 】(來源：揚子晚報)核心提示：20多歲應該是人一生中最朝氣蓬勃、活力四射的年紀，但家住高郵的26歲小剛(化名)卻無法持續(xù)行走。六年前，他患上了一種怪病，走路時常不穩(wěn)，跌跌撞撞。

 

　　20多歲應該是人一生中最朝氣蓬勃、活力四射的年紀，但家住高郵的26歲小剛(化名)卻無法持續(xù)行走。六年前，他患上了一種怪病，走路時常不穩(wěn)，跌跌撞撞。近兩年來，病情更是嚴重，只能整日與床為伴。說起來，這種怪病還有個特點，“晨輕暮重”。每天早晨起床，小剛還能正常走路，但到了中午、晚上，腿腳變“重”了，完全走不動路。四處求醫(yī)無果的小剛，最近，被蘇北醫(yī)院專家診斷出，原來他患的是一種罕見病——多巴胺反應性肌張力障礙。

 

　　怪 病

　　年紀輕輕無法正常行走

 

　　26歲的小剛原本是個陽光少年。六年前，一次打球過程中，小剛不小心扭傷了腳。沒多久腳傷好了，但是他卻感覺腳沒以前靈活了。“一開始感覺走路不大靈敏了，就以為是腳傷沒有完全康復?！钡偘l(fā)現(xiàn)，時間一長，他的腿出現(xiàn)運動不協(xié)調，常感到下肢無力，甚至有時候連走路邁步都非常遲緩。

 

　　特別是近兩年，小剛的病情更加重了。連正常行走都無法進行。“很奇怪，一般早晨剛起床，還能正常走路，但一到中午，腳步就邁不動了。中午睡一覺又好了，但是到晚上，就又走不起來了。”這種“晨輕暮重”的怪病讓小剛備受折磨，連日常工作都無法完成，最后不得不辭職在家?！白罱∏樵桨l(fā)嚴重了，只能整天躺在床上，跟殘廢一樣，特別痛苦!”

 

　　求 醫(yī)

　　輾轉多地情況沒有好轉

 

　　這怪病已經嚴重影響到小剛的日常生活。他變得焦慮、緊張，成天失眠。遇見人多的場合，小剛更加不敢走路，怕被別人嘲笑。

 

　　家人也多次帶小剛四處求醫(yī)。在上海、南京等多家醫(yī)院就診后，醫(yī)生均表示小剛的腿沒有出現(xiàn)器質性疾病。小剛還去看過神經內科，依舊沒能查出什么問題。經建議，小剛還去看了精神心理科。

 

　　家人開始懷疑小剛是出現(xiàn)了心理作用，在心理壓抑下限制了肢體正常行動。但接受診治后，情況依舊沒有好轉。

 

　　確 診

　　原來是患了罕見肌障礙

 

　　8日，小剛回到了揚州，在老鄉(xiāng)的建議下，他來到蘇北醫(yī)院臨床心理科進行治療。一開始，心理專家也發(fā)現(xiàn)小剛出現(xiàn)了繼發(fā)性心理疾病，在對癥治療后，其情緒有了改善，但其運動情況并沒有太大起色。

 

　　這時，蘇北醫(yī)院臨床心理科專家石元洪主任開始懷疑，小剛的病另有隱情。聯(lián)系到患者“晨輕暮重”的肢體障礙，石元洪想起自己在多年前曾見過的一例罕見病——多巴胺反應性肌張力障礙?！扒闆r與小剛很相似，只要用小劑量的多巴胺即能讓患者情況好轉?！彪S后，經過對癥治療，小剛的病情果然有了起色。三四天后，他就基本能自己走路了?！皠偟讲》繒r，患者還需要扶著墻走，而且隨時都有摔倒的可能，但現(xiàn)在已經可以爬樓梯了?！毙睦砜茖＜叶惼颊f道，小剛病情已經有了明顯好轉，擇日就可出院。

 

　　專家說法

　　此病非常罕見 誤診率極高

 

　　據石元洪介紹，此病多在兒童或青少年期起病，個別可晚至50-60歲起病。女性多于男性，約為男性的2-4倍。首發(fā)癥狀多為足部肌張力障礙所致步態(tài)異常，早期癥狀多具有晝夜波動性，即所謂“晨輕暮重”現(xiàn)象，體征可有肌張力增高、腱反射活躍甚至陣攣等現(xiàn)象。“此病不經治療，癥狀會逐步進展,5-6年即可達到高峰。最典型的癥狀是明顯的晝間波動性：晨間或睡眠后癥狀明顯減輕,午后加重?！薄罢J識不足是誤診的主要原因。一般在家族內會有類似病例?！?

 

　　石元洪提醒，對于不明原因的發(fā)作性或進行性足部扭曲、步態(tài)異常、肌張力亢進的患兒，應當考慮到多巴胺反應性肌張力障礙的可能?！凹訌妼Ρ静〉恼J識,早期診治,有助于減少由長期肌張力障礙導致的畸形?！?

 

　　名詞解釋

 

　　多巴胺反應性肌張力障礙是一種較為罕見的遺傳性運動障礙性疾病。由于罕見，誤診率極高。而肌張力障礙多從一側下肢開始，會發(fā)展至足趾關節(jié)、踝關節(jié)，表現(xiàn)為步態(tài)異常，如足尖著地行走、馬蹄內翻足、軀干前屈等，累及上肢時可出現(xiàn)掌指關節(jié)、指間關節(jié)的過屈或過伸，并因關節(jié)攣縮而出現(xiàn)畸形。