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女孩患罕見病稱玻璃人 每年骨折好幾次

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[事件] 作者 :BYB.cn 日期:2012-8-30 08:00

  【byb.cn】?(摘自:人民網(wǎng))“玻璃女”每年骨折好幾次

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  醫(yī)生:這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病,要早發(fā)現(xiàn)早治療

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  18歲女孩張樂(化名)從小就得了怪病,稍不注意就骨折了,幾乎每年都骨折好幾次,一直被稱為是“玻璃人”。日前,東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院骨科專家為女孩成功實施了矯形術(shù)。該院骨科陳輝副主任醫(yī)師介紹,在不久前,“玻璃人”張樂已經(jīng)康復(fù)出院了。

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  18歲的張樂看上去體形有點胖,大概從6歲開始,她就莫名其妙的骨折,到醫(yī)院診斷是“脆骨癥”,也就是俗稱的“玻璃人”。據(jù)悉,張樂每年幾乎都會骨折好幾次,尤其是左大腿經(jīng)常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由于長期一處骨折,導(dǎo)致左股骨近端畸形愈合,患者走路經(jīng)常是跛行,一瘸一瘸的。家人也是到處求醫(yī),最終才知道這個病沒辦法徹底醫(yī)治,只有骨折了再去醫(yī)院看,反反復(fù)復(fù)骨折不斷折磨著張樂。

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  大概一個月前,張樂下床走路時,沒注意一不小心她滑倒在地,左大腿處再次骨折。于是,在家人的陪同下,張樂和家人來到中大醫(yī)院骨科就診。骨科陳輝副主任醫(yī)師介紹,張樂的確患的是“成骨不全”,即“脆骨癥”。這是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎。要使病人能像正常人一樣生活,只有通過手術(shù)來矯正畸形。最終,該院骨科專家成功為張樂實施了矯正術(shù)以及骨折固定接骨術(shù),手術(shù)時間約3小時。術(shù)后三周左右,張樂就可以下床走路了。日前,患者張樂已經(jīng)康復(fù)出院。

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  陳輝副主任醫(yī)師介紹,這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病,其特征是骨質(zhì)疏松,脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失,骨折好發(fā)于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導(dǎo)致生命危險,但由于生長發(fā)育階段屢屢骨折,影響了骨骼的正常生長,病人往往個子矮小,肢體畸形,但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

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  據(jù)悉,這類病人極為罕見,據(jù)文獻記載,該病的發(fā)病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看,“脆骨癥”病因不明,所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產(chǎn)前診斷。專家提醒,一旦家里有該病家族史的,反復(fù)出現(xiàn)骨折的,要盡快到醫(yī)院就診,早發(fā)現(xiàn)、早治療。(通訊員崔玉艷 記者 楊甜子)

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